Всесвітній день обізнаності про хворобу Дюшена: як живуть люди з рідкісним захворюванням

7 вересня — Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена. 

Їм важко ходити, стояти та  дихати. На м’язову дистрофію Дюшена, за якої перестають працювати м’язи, хворіють лише хлопчики. Це генетичне захворювання.

Данилові Чехуті 10 років. Від народження він хворіє на м’язову дистрофію. ЇЇ діагностували, коли Данилові було шість: у хлопчика збільшилися литкові м’язи, йому стало складно вставати та ходити. Хвороба прогресує, м’язи поступово перестають працювати, розповідає мама Данила.

«Я готую їсти, чую, впав: «Мам!», чи навіть без «мам», мама вже біжить, бо піднятися самостійно від просто не зможе, його треба підхопити під пахви і повністю поставити на ноги», — розповідає Тетяна Чехута.

Навчання у школі вирішили продовжити — зараз Данило у п’ятому класі, а між кабінетами його водить мама:

«Ми намагаємося ходити до школи, хоча ми на домашньому навчанні, але деякі уроки відвідуємо, бо там друзі, там весело. Те, чим ми рятуємося зараз — це басейн, бо будь-яке фізичне навантаження протипоказано: воно ще більше провокує руйнування м’язів. І розтяжки цих сухожиль: я просто беру його ногу у руку і тягну», — каже мама Данила.

Така патологія трапляється раз на 3-4 тисячі людей і тільки у хлопчиків. У підлітковому віці хворі пересуваються в інвалідному візку — ходити самостійно важко. Перестають працювати серцеві й легеневі м’язи — хворим потрібні апарати для вентиляції легенів, каже лікар-невролог Андрій Шатило.

«У підлітковому періоді, дитинстві та юності при правильному догляді вони можуть вести досить повноцінне якісне життя, і навіть працювати програмістами, наприклад. Чи робити щось, що не потребує значних фізичних зусиль. Вилікувати спадкові хвороби поки що ми не можемо. Не тільки ми, а у всьому світі, хоча є спроби і вони доволі успішні», — каже лікар.

Скільки людей хворих на дистрофію Дюшена в Україні, зараз не відомо, каже Шатило. Єдиної бази даних немає. Без лікування люди з таким діагнозом живуть близько 20 років. Із апаратами для підтримки серця та легенів — до сорока. 

Мама Данила каже:

«В Україні теж іноді проскакує новина, що померла дитина. І ти розумієш, що ми всі в одному човні і колись і нас це зачепить. Тому ми звісно намагаємося боротися, але поки що окрім відписок ми нічого не отримуємо».